genetik

 

genetik

Genetik ya da kal─▒t─▒m bilimi, biyolojinin organizmalardaki kal─▒t─▒m ve genetik varyasyonu inceleyen bir dal─▒d─▒r. T├╝rk├žeye Almancadan ge├žen genetik s├Âzc├╝─č├╝ 1831 y─▒l─▒nda Yunanca ╬│╬Á╬Ż╬Á¤ä╬╣╬║¤î¤é - genetikos ("genitif") s├Âzc├╝─č├╝nden t├╝retildi. Bu s├Âzc├╝─č├╝n k├Âkeni ise ╬│╬ş╬Ż╬Á¤â╬╣¤é - genesis ("k├Âken") s├Âzc├╝─č├╝ne dayanmaktad─▒r.

Canl─▒lar─▒n ├Âzelliklerinin kal─▒tsal oldu─čunun bilinci ile tarih ├Âncesi ├ža─člardan beri bitki ve hayvanlar ─▒slah edilmi┼čtir. Bununla birlikte, kal─▒t─▒msal aktar─▒m mekanizmalar─▒n─▒ anlamaya ├žal─▒┼čan modern genetik bilimi ancak 19. y├╝zy─▒l─▒n ortalar─▒nda, Gregor Mendel’in ├žal─▒┼čmas─▒yla ba┼člam─▒┼čt─▒r. Mendel, kal─▒t─▒m─▒n fiziksel temelini bilemediyse de, bu ├Âzelliklerin ayr─▒k (kesikli) bir tarzda aktar─▒ld─▒─č─▒n─▒ g├Âzlemlemi┼čtir; g├╝n├╝m├╝zde bu kal─▒t─▒m birimlerine "gen" ad─▒ verilmektedir.

DNA molek├╝l├╝nden canl─▒ h├╝creye do─čru
DNA molek├╝l├╝nden canl─▒ h├╝creye do─čru

Genler DNA'da belli b├Âlgelere kar┼č─▒l─▒k gelir. DNA d├Ârt tip n├╝kleotitten olu┼čan bir zincir molek├╝ld├╝r. Bu zincir ├╝zerinde n├╝kleotitlerin dizisi, organizmalar─▒n kal─▒t ald─▒─č─▒ genetik bilgidir (enformasyon). Do─čada DNA, iki zincirli bir yap─▒ya sahiptir. DNA'daki her "iplik├žik"teki n├╝kleotitler birbirini tamamlar, yani her iplik├žik, kendine e┼č yeni bir iplik├žik olu┼čturmak i├žin bir kal─▒p olabilme ├Âzelli─čine sahiptir. Bu, genetik bilginin kopyalanmas─▒ ve kal─▒t─▒m─▒ i├žin i┼čleyen fiziksel mekanizmad─▒r.

N├╝kleotitlerin DNA’daki dizili┼či, h├╝cre taraf─▒ndan aminoasit zincirleri ├╝retmek i├žin kullan─▒l─▒r. Bunlardan protein olu┼čur. Bir proteindeki amino asitlerin s─▒ras─▒, gendeki n├╝kleotitlerin s─▒ras─▒na kar┼č─▒l─▒k gelir. Aradaki bu ili┼čkiye genetik kod denir. Amino asitlerin bir proteindeki dizili┼či, proteinin nas─▒l bir ├╝├ž boyutlu ┼čekil alaca─č─▒n─▒ belirler. Bu yap─▒n─▒n ┼čekli de proteinin fonksiyonundan sorumludur. H├╝crelerin ya┼čamalar─▒ ve ├╝remeleri i├žin gerekli hemen hemen t├╝m fonksiyonlar─▒ proteinler icra ederler. DNA dizisindeki bir de─či┼čim, bir proteinin amino asit dizisini ve dolay─▒s─▒yla onun ┼čekli ve fonksiyonunu de─či┼čtirir: Bu, h├╝crede ve onun ba─čl─▒ bulundu─ču canl─▒da ├Ânemli sonu├žlara yol a├žabilir.

Genetik, organizmalar─▒n g├Âr├╝n├╝┼č├╝n├╝n ve davran─▒┼č─▒n─▒n belirlenmesinde ├Ânemli bir rol oynuyorsa da, sonucun olu┼čmas─▒nda, organizman─▒n ├ževre ile etkile┼čimi ve genetik birlikte etki eder. ├ľrne─čin genler ki┼činin boyunun uzunlu─čunda bir rol oynuyorsa da, ki┼činin ├žocukluk ├ža─č─▒ndaki beslenmesinin ve sa─čl─▒─č─▒n─▒n da b├╝y├╝k bir etkisi vard─▒r.

{tocify} $title={─░├žindekiler}

Tarihi

Genetik bilimi 1800'l├╝ y─▒llar─▒n ortalar─▒nda Gregor Mendel'in uygulamal─▒ ve teorik ├žal─▒┼čmalar─▒yla ba┼člad─▒ysa da, kal─▒t─▒m ile ilgili ba┼čka teoriler Mendel'den ├Ânce mevcuttu. Mendel'in zaman─▒nda pop├╝ler olan bir teori, kar─▒┼čmal─▒ kal─▒t─▒m kavram─▒yd─▒: Bireylerin, ebeveyninin ├Âzelliklerinin homojen bir kar─▒┼č─▒m─▒n─▒ kal─▒t ald─▒─č─▒ fikriydi bu. Mendel'in ├žal─▒┼čmalar─▒ bunu yanl─▒┼člad─▒, ├Âzelliklerin ayr─▒k genlerin birle┼čimi oldu─čunu, s├╝rekli ├Âzelliklerin bir kar─▒┼č─▒m─▒ olmad─▒─č─▒n─▒ g├Âsterdi. (├ľrne─čin, k─▒rm─▒z─▒ ve beyaz g├Âzl├╝ sinekler ├žiftle┼čti─činde yavrular─▒ ya k─▒rm─▒z─▒ ya beyaz g├Âzl├╝ olur, ama pembe g├Âzl├╝ olmaz.) O devirde ge├žerli olan bir di─čer teori, edinilmi┼č ├Âzelliklerin kal─▒t─▒m─▒ idi: ki┼čilerin ebeveyninin kuvvetlendirdi─či ├Âzellikleri ta┼č─▒d─▒─č─▒ inanc─▒yd─▒. Bu fikrin (genelde Jean-Baptiste Lamarck'a atfedilir) bug├╝n yanl─▒┼č oldu─ču bilinmektedir.

Ki┼čilerin deneyimleri, yavrular─▒na aktard─▒klar─▒ genleri de─či┼čtirmez. Di─čer teoriler aras─▒nda Charles Darwin'in Pangenezis fikri (ki bu hem kal─▒tsal hem de edinilmi┼č ├Âzellikler ├Âne s├╝rer) ve Francis Galton'un Pangenezis'e getirdi─či yeni bir yorum olarak, kal─▒t─▒m─▒n hem tanecikli hem de kal─▒tsal oldu─ču fikriydi.

DNA ├žift sarmal─▒n─▒n yap─▒s─▒
Kal─▒t─▒m─▒n temel molek├╝l├╝ olan DNA molek├╝l├╝n├╝n ├╝├ž boyutlu yap─▒s─▒. DNA’n─▒n ikili bir merdivenin basamaklar─▒ gibi baz ├žiftleriyle ortadan birbirine tutturulmu┼č iki sarmal ipli─činden her biri bir n├╝kleotitler zinciridir.

─░lk genetik deneyi, Mendel ve Klasik Genetik

Modern genetik biliminin k├Âk├╝, Avusturyal─▒ (Alman-├çek) bir Augustin’ci ke┼či┼č ve bir botanik├ži olan Gregor Johann Mendel’in g├Âzlemlerine dayan─▒r.

G├╝n├╝m├╝z├╝n bu pop├╝ler biliminin babas─▒ olarak kabul edilen Mendel, bitkilerde kal─▒t─▒m ├Âzellikleri ├╝zerine ayr─▒nt─▒l─▒ ├žal─▒┼čmalar yapm─▒┼čt─▒r. Mendel 1856 y─▒l─▒ndan itibaren ├že┼čitli bezelye (Pisum sativum) varyetelerine ait tohumlar─▒ toplamaya ve onlar─▒ manast─▒r bah├žesinde yeti┼čtirerek aralar─▒ndaki farklar─▒ incelemeye ba┼člad─▒. 10 y─▒l s├╝ren g├Âzlem ve deneylerinin ard─▒ndan, bu ├žal─▒┼čmas─▒n─▒n ├Ânemli bulgular─▒n─▒ “Versuche ├ťber Pflanzenhybriden” (“Bitki melezleri ├╝zerinde denemeler”) adl─▒ ├╝nl├╝ inceleme yaz─▒s─▒yla yay─▒mlad─▒ ve bu yaz─▒y─▒ 1865’te Brunn Do─ča Tarihi Derne─čine sundu. Mendel, bezelye bitkilerindeki baz─▒ ├Âzelliklerin kal─▒t─▒msal tekrar─▒n─▒ izlemi┼č ve bunlar─▒n matematiksel olarak tan─▒mlanabilece─čini g├Âstermi┼čtir. Mendel'in ├žal─▒┼čmas─▒ kal─▒t─▒m─▒n edinilmi┼č de─čil, tanecikli oldu─čunu ve pek ├žok ├Âzelli─čin kal─▒t─▒m─▒n─▒n basit kural ve orant─▒lar ile a├ž─▒klanabilece─čini ├Âne s├╝rm├╝┼čt├╝r.

Gregor Mendel
Gregor Mendel

O tarihlerde DNA, kromozom, mayoz b├Âl├╝nme gibi kavramlar─▒n hen├╝z ortaya konmam─▒┼č oldu─ču ve bilinmedi─či g├Âz ├Ân├╝ne al─▒n─▒rsa, Mendel’in sadece fenotipik (g├Âzlenebilen) karakter ayr─▒l─▒klar─▒na g├Âre yapm─▒┼č oldu─ču de─čerlendirmelerin son derece ba┼čar─▒l─▒ oldu─ču s├Âylenebilir.

Mendel'in ├Âl├╝m├╝nden sonra gelen 1890'lara kadar, onun ├žal─▒┼čmas─▒n─▒n ├Ânemi geni┼č ├žapl─▒ olarak anla┼č─▒lamad─▒. O d├Ânemde benzer problemler ├╝zerinde ├žal─▒┼čan ba┼čka bilimciler onun ├žal─▒┼čmalar─▒n─▒ tekrar ke┼čfettiler. ├ľl├╝m├╝nden 16 y─▒l sonra Hollanda’da Hugo De Vries, Almanya’da Correns ve Avusturya’da E. Von Tschermak adl─▒ ├╝├ž biyolog, ├že┼čitli bitki t├╝rlerinde, birbirlerinden habersiz yapt─▒klar─▒ ara┼čt─▒rmalarda, Mendel yasalar─▒n─▒n ge├žerlili─čini g├Âsterdiler ve t├╝m sonu├žlar─▒ "Mendel yasalar─▒" ad─▒ alt─▒nda toparlad─▒lar. Mendel'in ├žal─▒┼čmas─▒ ayn─▒ zamanda, kal─▒t─▒m ├žal─▒┼čmalar─▒nda istatistik y├Ânteminin kullan─▒m─▒n─▒ ├Ânermekteydi.

Bask─▒n ve ├žekinik gametlerle ├žaprazlama ve Punnet karesi ile sonucun g├Âsterimi. Bask─▒n (k─▒rm─▒z─▒) ve ├žekinik (beyaz) ├Âzelliklerin kal─▒t─▒m ┼čekilleri. Ebeveynler (1) bask─▒n veya ├žekinik ├Âzellik i├žin homozigot olunca, F1 neslinin t├╝m ├╝yeleri (2) heterozigottur ve ayn─▒ bask─▒n fenotipe sahiptir. F1 neslindeki bireylerin birbiriyle ├žiftle┼čmesi sonucu olu┼čan F2 nesli ├╝yeleri (3) ise, bask─▒n ve ├žekinik fenotipi 3:1 oran─▒nda sergilerler.

"Genetik" terimi, 1905’te Mendel’in ├žal─▒┼čmas─▒n─▒n ├Ânemli savunucular─▒ndan William Bateson taraf─▒ndan Adam Sedgwick’e g├Ânderilen bir mektupta ortaya at─▒lm─▒┼čt─▒r. Bateson 1906’da Londra’da yap─▒lan ├ť├ž├╝nc├╝ Uluslararas─▒ Bitki Melezleri Konferans─▒’nda yapt─▒─č─▒ a├ž─▒┼č konu┼čmas─▒nda kal─▒t─▒m ├žal─▒┼čmas─▒n─▒ tan─▒mlarken “genetik” terimini kullanarak, bu terimin yayg─▒nla┼čmas─▒n─▒ sa─člam─▒┼čt─▒r. (bir s─▒fat olarak genetik, Yunanca genesis - ╬│╬ş╬Ż╬Á¤â╬╣¤é ("kaynak")'tan t├╝remi┼čtir, o da genno - ╬│╬Á╬Ż╬Ż¤Ä ("do─čurmak")'tan; biyolojik anlam─▒yla bu s─▒fat, isim h├óliyle 'genetik'ten daha ├Ânce, ilk defa 1860'ta kullan─▒lm─▒┼čt─▒r))

Mendel’in ├žal─▒┼čmas─▒n─▒n yeniden ke┼čfinin ve pop├╝ler h├óle geli┼činin ard─▒ndan, DNA molek├╝ler temelini g├╝n ─▒┼č─▒─č─▒na ├ž─▒karmaya y├Ânelik bir├žok deney yap─▒lm─▒┼čt─▒r. Beyaz g├Âzl├╝ Drosophila (meyve sine─či) ├╝zerindeki g├Âzlemlerinden yola ├ž─▒kan Thomas Hunt Morgan 1910’da genlerin kromozomlarda yer ald─▒─č─▒n─▒ ileri s├╝rm├╝┼č ve 1911’de mutasyonlar─▒n varl─▒─č─▒n─▒ ortaya koymu┼čtur. Morgan'─▒n ├Â─črencisi Alfred Sturtevant ise genetik ba─člant─▒ fenomenini kullanm─▒┼č ve 1913’te genlerin kromozom boyunca birbirini izleyen dizili┼či ve d├╝zenini g├Âsteren, ilk “genetik harita”y─▒ yay─▒mlam─▒┼čt─▒r.

Molek├╝ler genetik

├ľnceleri, kromozomlar─▒n genleri i├žerdi─či ve protein ile DNA’dan olu┼čtu─ču bilinmekteyse de, kal─▒t─▒mdan hangisinin sorumlu oldu─ču bilinmiyordu. 1928’de Frederick Griffith, yay─▒mlad─▒─č─▒ makalesinde, ke┼čfetti─či transformasyon fenomenini a├ž─▒klad─▒. Bundan 16 y─▒l sonra da, 1944'te, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod ve Maclyn McCarty bu transformasyondan sorumlu molek├╝l├╝n DNA oldu─čunu g├Âsterdiler. 1952'deki Hershey-Chase deneyi de, DNA'n─▒n (proteinden farkl─▒ olarak) vir├╝slerin genetik malzemesi oldu─čunu, di─čer molek├╝l├╝n kal─▒t─▒mdan sorumlu olamayaca─č─▒n─▒ kan─▒tlad─▒.

James D. Watson ve Francis Crick 1953'te DNA'n─▒n yap─▒s─▒n─▒ ├ž├Âzd├╝ler ve Rosalind Franklin'in ├žal─▒┼čmas─▒ olan X ─▒┼č─▒n─▒ k─▒r─▒n─▒m ├žal─▒┼čmas─▒ sonu├žlar─▒n─▒ kullanarak DNA molek├╝l├╝n├╝n sarmal bir yap─▒s─▒ oldu─čunu g├Âsterdiler. Onlar─▒n ikili sarmal modeli, n├╝kleotit dizisinin di─čer iplik├žikte tamamlay─▒c─▒ e┼čleri oldu─čunu g├Âsterdi. Bu yap─▒, n├╝kleotitlerin s─▒ralanmalar─▒yla genetik bilginin saklanabilece─čini g├Âstermekle kalmad─▒, ayn─▒ zamanda ikile┼čme i├žin fiziksel mekanizmas─▒n─▒ g├Âsterdi: iki iplik├žik birbirinden ayr─▒┼č─▒nca, her iplik├žik kendine e┼č olacak yeni bir iplik├ži─čin olu┼čumu i├žin kendi dizisini bir kal─▒p olarak kullanabilirdi.

Bu yap─▒, kal─▒t─▒m s├╝recini a├ž─▒klamaktaysa da; DNA’n─▒n h├╝cre davran─▒┼člar─▒n─▒ nas─▒l etkiledi─či hen├╝z bilinmiyordu. Sonraki y─▒llarda, baz─▒ bilim insanlar─▒, DNA'n─▒n, ribozomlardaki protein ├╝retim s├╝re├žlerini kontrol mekanizmas─▒n─▒ anlamaya ├žal─▒┼čt─▒lar ve DNA'n─▒n genetik kodunun mesajc─▒ RNA (mRNA) ile okundu─čunu ve ├ž├Âz├╝ld├╝─č├╝n├╝ buldular. RNA, DNA'ya benzer, n├╝kleotitlerden olu┼čmu┼č bir molek├╝ld├╝r; mRNA'n─▒n n├╝kleotit dizisi proteinlerdeki amino asit dizisini olu┼čturmak i├žin kullan─▒l─▒r. N├╝kleotit dizisinin amino asit dizisine ├ževirisi genetik kod arac─▒l─▒─č─▒yla ger├žekle┼čir.

Kal─▒t─▒m konusunda yap─▒lan bu molek├╝ler d├╝zeydeki bulu┼člar, DNA'n─▒n molek├╝ler yap─▒s─▒n─▒n anla┼č─▒lmas─▒n─▒ ve biyolojideki yeni bilgilere uygulanan bir ara┼čt─▒rma patlamas─▒n─▒ sa─člam─▒┼čt─▒. 1977’de Frederick Sanger'in zincir sonland─▒rmal─▒ DNA dizileme y├Ântemi ├Ânemli bir geli┼čme olmu┼čtur; bu teknoloji bilimcilerin DNA molek├╝llerini okumas─▒n─▒ sa─člam─▒┼čt─▒r. 1983'te Kary Mullis taraf─▒ndan geli┼čtirilen polimeraz zincir tepkimesi ise, DNA izolasyonunu ve DNA par├žalar─▒n─▒n istenen b├Âlgelerinin kolayca ├žo─čalt─▒lmas─▒n─▒ sa─člad─▒. Bu ve di─čer teknikler ve bir yandan ─░nsan Genom Projesi’nin ekip ├žal─▒┼čmas─▒, di─čer yandan Celera Genomics’in ├Âzel ├žal─▒┼čmas─▒ sonucunda, 2003’te insan genomu dizileri t├╝m├╝yle g├╝n ─▒┼č─▒─č─▒na ├ž─▒kar─▒lm─▒┼čt─▒r.

Kal─▒t─▒m ├Âzellikleri

Kesikli kal─▒t─▒m ve Mendel yasalar─▒

En temel d├╝zeyde, organizmalardaki kal─▒t─▒m, g├╝n├╝m├╝zde genler ad─▒n─▒ verdi─čimiz ayr─▒k ├Âzellikler arac─▒l─▒─č─▒yla meydana gelir. (Bir ├Âzelli─čin b├╝y├╝kl├╝─č├╝ iki, veya birka├ž de─čer etraf─▒nda toplanm─▒┼čsa bu ├Âzellik ayr─▒kt─▒r; e─čer s├╝rekli bir de─čerler da─č─▒l─▒m─▒ g├Âsteriyorsa, s├╝reklidir) Bu konuda g├Âzlemde bulunan ilk ki┼či, bezelye bitkisi de kal─▒t─▒msal ├Âzelliklerinin ayr─▒┼č─▒m─▒ ├╝zerinde ├žal─▒┼čm─▒┼č Gregor Mendel olmu┼čtur. ├çi├žek rengi ├╝zerine yapt─▒─č─▒ ara┼čt─▒rmalarda, Mendel her bir ├ži├že─čin ya mor ya beyaz oldu─čunu, ara bir renk olmad─▒─č─▒n─▒ g├Âzlemledi. Ayn─▒ genin farkl─▒, birbirinden ayr─▒k versiyonlar─▒ alel olarak adland─▒r─▒l─▒r.

Mor (B) ve beyaz (b) ├ži├žek rengi genleri i├žin heterozigot olan iki bezelye bitkisinin ├žaprazlanmas─▒n─▒ g├Âsteren bir bir Punnett karesi

Mendel farkl─▒ bitki ├že┼čitlerinin her birinden tohumlar toplayarak bah├žesinde ekti. Bezelye bitkilerini d├╝zenli “tozla┼čma”lara tabi tutan Mendel, bunlarda 7 ├Âzelli─čin de─či┼čmedi─čini ke┼čfetti ve bezelyelerdeki bu 7 ├Âzelli─čin (tanelerin bi├žimi, rengi, bitkilerin boyu vs.) d├Âlden d├Âle nas─▒l aktar─▒ld─▒─č─▒n─▒ g├Âzlemledi. Her d├Âlde elde etti─či bireyleri, birbirlerine ve ebeveynine benzeyip benzemediklerine g├Âre ayr─▒ma t├óbi tuttu. B├Âylece ├Âzellikleri farkl─▒ 7 saf d├Âl elde etti. Bunlarla yapt─▒─č─▒ ├žaprazlamalarda baz─▒ belirli ├Âzelliklerin de─či┼čmedi─čini saptad─▒. Bu ├Âzelliklerin her birine “saf ├Âzellik” ad─▒n─▒ verdi. ─░ki e┼č "saf ├Âzellik" ├žaprazland─▒─č─▒nda, sadece bu saf ├Âzellik ortaya ├ž─▒kmaktayd─▒ ki, Mendel yasalar─▒n─▒n esas─▒n─▒ te┼čkil eden de bu husustur.

Donax variabilis
Yumu┼čak├žalar t├╝r├╝n├╝n (Donax variabilis) ├╝yeleri, farkl─▒ renkleri ve motifleri i├žeren fenotiplere sahip olabilirler.

Mendel, ayr─▒ca, yapt─▒─č─▒ ├žaprazlamalarda baz─▒ ├Âzelliklerin bask─▒n oldu─čunu g├Âzlemledi. ├ľrne─čin, uzunluk karakteri, k─▒sal─▒k karakterine bask─▒n oldu─čundan, melez bireyler uzun g├Âr├╝n├╝mdeydi. ─░ki uzun melezin ├žaprazlanmas─▒ sonucunda ise %25 oran─▒nda saf uzun, %25 saf k─▒sa, %50 melez uzun ├ž─▒kmaktayd─▒.

Mendel, bezelye bitkisinin ├ži├žeklerinin rengi ├╝zerindeki deneme ├žal─▒┼čmas─▒nda, rengin ya mor ya da beyaz oldu─čunu ve asla bu iki rengin kar─▒┼č─▒m─▒ bir rengin olu┼čmad─▒─č─▒n─▒ g├Âzlemledi. Ayn─▒ genin bu farkl─▒ versiyonlar─▒na alel ad─▒ verilir.

Bezelye bitkilerinde her organizma her genin iki aleline sahiptir. ─░nsan da dahil olmak ├╝zere bir├žok organizmada bu kal─▒t─▒m modeli ge├žerlidir. (Genetikte b├Âyle bir organizmadaki genin iki alelinden birinin anneden, di─čerinin babadan ge├žti─či kabul edilir.) Ayn─▒ alelin iki kopyas─▒n─▒ i├žeren organizmalara homozigot, iki farkl─▒ alele sahip organizmalara ise heterozigot ad─▒ verilir.

Bir organizmadaki alellerden olu┼čan genetik yap─▒s─▒na genotip denir. Organizman─▒n sahip oldu─ču g├Âzlemlenebilir ├Âzelliklere ise fenotip ad─▒ verilir.

Heterozigot organizmalarda genellikle, alellerden birinin nitelikleri di─čerininkileri bast─▒racak ┼čekilde organizman─▒n fenotipini belirler; alellerden nitelikleri organizman─▒n fenotipine hakim olan─▒na (bask─▒n ├ž─▒kana) "bask─▒n" (dominant), niteliklerinin fenotipe hakim olmad─▒─č─▒ g├Âzlemlenen ├Âteki alele ise "├žekinik" (resesif) ad─▒ verilir. Bununla birlikte, bazen bir alelin tam anlam─▒yla bask─▒n olmad─▒─č─▒ g├Âr├╝lm├╝┼čt├╝r ki, bu duruma “eksik bask─▒nl─▒k” ad─▒ verilir. Bazen de her iki alelin niteliklerinin birden etkili oldu─ču g├Âzlemlenir ki, bu duruma da “e┼čbask─▒nl─▒k” (kodominans) ad─▒ verilir.

Bir ├žift organizma ├žiftle┼čti─činde, d├Âl (yavru), rastgele bir bi├žimde, iki alelinden birini anneden, di─čerini babadan miras (kal─▒t) al─▒r. Ayr─▒k kal─▒t─▒m ve alellerin ayr─▒┼č─▒m─▒ ├╝zerine yap─▒lm─▒┼č b├╝t├╝n bu g├Âzlemler, toplu olarak, Mendel’in birinci yasas─▒ veya Ayr─▒┼čma Yasas─▒ ad─▒yla bilinir.

Sembolik g├Âsterim sistemi ve ┼čemalar

Genetik├žiler kal─▒t─▒m─▒ betimlemede ┼čema ve semboller kullan─▒rlar. Bir gen bir veya birka├ž harfle temsil edilir. Bu temsilde b├╝y├╝k harf bask─▒n aleli, k├╝├ž├╝k harf ├žekinik aleli temsil eder. Genellikle bir “+” sembol├╝ bir gen i├žin normal, mutant olmayan aleli temsil etmede kullan─▒l─▒r. D├Âllenmede ve Mendel’le ilgili ├╝retme deneylerinde ebeveyn, "parent" s├Âzc├╝─č├╝n├╝n ba┼čharfi olan “P” ile, d├Âl (yavru) F1 ile (“F” "filial" s├Âzc├╝─č├╝n├╝n ba┼čharfi, “1” de birinci nesil anlam─▒nda) temsil edilir. F1 neslindeki d├Âller birbiriyle ├žiftle┼čince meydana gelen yeni nesildeki d├Âller F2 olarak temsil edilir. ├çaprazlaman─▒n sonucunu ├Âng├Ârmede kullan─▒lan yayg─▒n ┼čemalardan biri "Punnett karesi" olarak bilinir.

Genetik├žiler insandaki genetik hastal─▒klar─▒ incelerken genellikle, ├Âzelliklerin kal─▒t─▒m─▒n─▒ temsil etmede soya─čac─▒ ├žizelgesi kullan─▒rlar.

Genetik soya─čac─▒ ├žizelgesi
Genetik soya─čac─▒ ├žizelgesi, ├Âzelliklerin kal─▒t─▒msal ├Ârneklerinin izlenmesine yard─▒mc─▒ olur.

Genlerin etkile┼čimi

Organizmalar binlerce gen i├žerir ve cinsel ├žiftle┼čmeyle ├╝reyen organizmalarda bu genlerin birlikte bulunmalar─▒ (tertiplenmeleri) genellikle birbirlerinden ba─č─▒ms─▒zd─▒r. Yani, ├Ârne─čin, sar─▒ veya ye┼čil renkli bir bezelye alelinin kal─▒t─▒m─▒ (aktar─▒m─▒), ├ži├žeklerin beyaz veya mor olu┼čunu belirleyen alellerin kal─▒t─▒m─▒yla ili┼čkisizdir. “Mendelin ikinci yasas─▒” veya “Ba─č─▒ms─▒z Tertiplenme Yasas─▒” olarak bilinen bu olguda, ebeveynin her ikisinden gelerek kar─▒┼čan farkl─▒ genlerin alellerinin, d├Âl├╝ olu┼čtururken farkl─▒ pek ├žok kombinasyonla bir araya gelebilece─či anlam─▒na gelir. (Ancak "Genetik ba─člant─▒" g├Âsteren baz─▒ genler ba─č─▒ms─▒z olarak bir araya gelmezler edilmezler, bu konu a┼ča─č─▒da daha ayr─▒nt─▒l─▒ i┼členecektir.)

─░nsan─▒n boyu karma bir ├Âzelliktir. Francis Galton'un 1889 verileri anne ve baban─▒n ortalamas─▒ olan boy ile evlad─▒n boyu aras─▒ndaki ili┼čkiyi g├Âstermektedir. Arada bir korelasyon olmas─▒na ra─čmen, ├žocukalr─▒n boylar─▒ndaki ├že┼čitlilik, bu ├Âzellikte ├ževrenin de etkisi oldu─čunu g├Âstermektedir.

S─▒k├ža g├Âr├╝ld├╝─č├╝ gibi, farkl─▒ genler ayn─▒ ├Âzelli─či (fenotipi) olu┼čmas─▒n─▒ sa─člayacak tarzda birbirlerini etkileyebilirler. Avrupa k├Âkenli Omphalodes verna bitkisinin genleri bu duruma ├Ârnek olarak g├Âsterilebilir. Bu bitkide, ├ži├žeklerin renginin mavi ya da magenta olmas─▒n─▒ sa─člayan iki alelli bir gen vard─▒r. Fakat bu bitkide bir de, ├ži├žeklerin renkli olup olmayaca─č─▒n─▒, yani renkli veya beyaz olaca─č─▒n─▒ denetleyen, iki alelli bir ba┼čka gen daha vard─▒r. Bitki bu ikinci genin beyaz alelinin iki kopyas─▒na sahip oldu─ču zaman, birinci gendeki mavi ile magenta rengi alellerden birinin bitkide etkili olmas─▒na meydan verilmeksizin, ├ži├žekler beyaz olur. Genler aras─▒ndaki bu etkile┼čime "epistasis" ad─▒ verilir, s─▒fat olarak da, birinci genin ikincisi ├╝zerinde "episatik" oldu─ču s├Âylenir.

Bir├žok ├Âzellik ayr─▒k ├Âzellik (beyaz ya da mor ├ži├žekler ├Ârne─činde oldu─ču gibi) olmak yerine s├╝rekli ├Âzelliktir (insan boyu ve deri rengi gibi). Bu karma┼č─▒k ├Âzellikler bir├žok genin ├╝r├╝n├╝d├╝r. Bu genlerin etkisi, organizman─▒n deneyimlerde bulundu─ču ├ževrenin etkileriyle ├že┼čitli derecelerde dengelenir. Bir organizman─▒n genlerinin b├Âyle bir karma┼č─▒k ├Âzelli─če katk─▒da bulunma derecesine “kal─▒tsall─▒k” ad─▒ verilir. Bir ├Âzelli─čin kal─▒tsall─▒k ├Âl├ž├╝s├╝, ├ževrenin o ├Âzellik ├╝zerindeki de─či┼čen etkilerine ba─čl─▒ olarak g├Ârecelidir. ├ľrne─čin insan─▒n boyu dedi─čimiz karma ├Âzelli─čin kal─▒tsall─▒─č─▒ A.B.D.’nde %89 olarak belirlenmi┼čken, beslenme ve sa─čl─▒k sorunlar─▒n─▒n bulundu─ču Nijerya gibi yoksul bir ├╝lkede ├ževrenin etkisi daha b├╝y├╝k oldu─čundan, bu oran ancak %62 olarak belirlenmi┼čtir.

Kal─▒t─▒m─▒n molek├╝ler temeli

DNA ve kromozomlar

Genlerin molek├╝ler temeli deoksiribon├╝kleik asittir (DNA). DNA da 4 tipteki bir n├╝kleotitler zincirinden olu┼čur: adenin (A), sitozin (C), guanin (G) ve timin (T). Genetik enformasyon (kal─▒t─▒m bilgisi) n├╝kleotitlerin dizili┼činde bulunmakta olup, genler DNA zinciri boyunca uzanan diziler olarak mevcuttur. Bu kural─▒n d─▒┼č─▒nda kalabilen tek istisna vir├╝slerdir; vir├╝sler bazen DNA yerine benzeri olan RNA molek├╝l├╝ kullan─▒rlar; ├ž├╝nk├╝ vir├╝slerin genetik malzemesi RNA’d─▒r.

H├╝cre, h├╝cre ├žekirde─či, kromatit, kromozom, DNA ├žift sarmal─▒, histon, baz ├žiftleri.
B├╝y├╝kten k├╝├ž├╝─če do─čru s─▒ras─▒yla birimler: H├╝cre, h├╝cre ├žekirde─či, kromatit, kromozom, DNA ├žift sarmal─▒, histon, baz ├žiftleri.

DNA, normal olarak, ikili sarmal bi├žimde dolanan iki iplik├žikli bir molek├╝ld├╝r. DNA’n─▒n iki iplik├ži─činden birindeki her n├╝kleotit, kar┼č─▒t iplikteki n├╝kleotit partneriyle bir ├žift olu┼čturur; yani A, T ile bir ├žift olu┼čturur, C de G ile. Dolay─▒s─▒yla iki iplik├žikten her biri, t├╝m gerekli enformasyona sahip bulunur, di─čer iplik├žikte de bu enformasyonun yede─či bulunur. DNA’n─▒n bu yap─▒s─▒, kal─▒t─▒m─▒n fiziksel temelidir. DNA ikile┼čmesinde, iplik├žiklerin ayr─▒┼čmas─▒ ve her iplik├ži─čin yeni iplik├žik e┼činin bir kal─▒b─▒ olarak kullan─▒lmas─▒yla, genetik enformasyon kopyalan─▒r.

Genler, kromozom denen DNA dizisi zincirleri boyunca do─črusal bir d├╝zende s─▒ralanm─▒┼člard─▒r. Bakterilerde her h├╝crenin, basit bir dairesel kromozoma sahip olmas─▒na kar┼č─▒l─▒k, bitki ve hayvanlar─▒n da dahil bulundu─ču ├Âkaryot organizmalar, ├žoklu do─črusal kromozomlar halinde d├╝zenlenmi┼č DNA’lara sahiptirler. Bu DNA zincirleri son derece uzundur; ├Ârne─čin en uzun insan kromozomu 247 milyon baz ├žiftini i├žerecek uzunluktad─▒r.

Bir kromozomdaki DNA, onu d├╝zenleyen, s─▒k─▒┼čt─▒ran ve ona eri┼čimi kontrol eden yap─▒sal proteinlerle beraber, kromatin denen bir yap─▒ olu┼čturur. ├ľkaryotlarda kromatin genellikle n├╝kleozomlardan olu┼čur, bunlar DNA ├╝zerinde d├╝zenli aral─▒klarla yer alan, DNA'n─▒n etraf─▒nda sar─▒l─▒ oldu─ču, histon proteinlerinden olu┼čmu┼č yap─▒lard─▒r. Bir organizmadaki kal─▒t─▒msal malzemenin b├╝t├╝n├╝ne (yani, genelde, t├╝m kromozomlar─▒ndaki DNA dizilerinin tamam─▒na) genom ad─▒ verilir.

Haploit organizmalar─▒n her kromozomdan yaln─▒zca bir kopyaya sahip olmalar─▒na kar┼č─▒n, hayvanlar─▒n ├žo─ču ve bir├žok bitkinin dahil oldu─ču diploitlerde, her kromozomdan iki kopya ve dolay─▒s─▒yla her genden iki kopya bulunur. Bir genin iki aleli, karde┼č kromozomlardalerde ayn─▒ “lokus”larda (konumlarda) yer al─▒r; bu alellerin her biri bir ebeveynden (biri anneden, biri babadan) al─▒nm─▒┼čt─▒r.

Bunun bir istisnas─▒, organizman─▒n cinsiyetinin belirlenmesinde rol oynayan, cinsiyeti belirleyen e┼čey kromozomlar─▒nda s├Âz konusudur. Bu kromozomlardan (├Ârne─čin insandaki 23. kromozom ├žiftinden), insanlarda ve memelilerde ├žok az gene sahip olan Y kromozomu erkeklik ├Âzelliklerinin geli┼čimini ba┼člatmas─▒na kar┼č─▒n, di─čeri, X kromozomu, ├Âteki kromozomlara benzemekte olup, cinsel belirlenmeyle ilgili olmayan birka├ž gen i├žerir. Di┼čiler X kromozomundan iki kopyaya sahip olurlarken, erkekler bir X, bir de Y kromozomuna sahip olurlar. Dolay─▒s─▒yla, cinsiyetle ba─člant─▒l─▒ hastal─▒klar olarak ortaya ├ž─▒kan al─▒┼č─▒lmad─▒k kal─▒t─▒m ├Ârnekleri de X kromozomunun kopyas─▒ndaki bu say─▒sal farkl─▒l─▒ktan ileri gelir.

├ťreme

H├╝creler b├Âl├╝nd├╝─č├╝nde, onlar─▒n t├╝m genomu kopyalan─▒r ve her yavru h├╝cre onun bir kopyas─▒n─▒ miras al─▒r (kal─▒t al─▒r). Mitoz ad─▒ verilen bu s├╝re├ž, en sade ├╝reme bi├žimi olup, “e┼čeysiz ├╝reme”nin temelidir. E┼čeysiz ├╝reme, baz─▒ ├žok h├╝creli organizmalarda da, anne veya babadan birinin genomunu miras alan bir yavru (d├Âl) ├╝remesini sa─člayacak ┼čekilde, olu┼čabilir. Genetik olarak, ebeveyninin t─▒pk─▒s─▒ olan d├Âllere klon denir.

Basit b├Âl├╝nme, mitoz b├Âl├╝nme, mayoz b├Âl├╝nme
H├╝crelerin ├╝├ž tip b├Âl├╝nme bi├žimi: Basit b├Âl├╝nme, mitoz b├Âl├╝nme, mayoz b├Âl├╝nme

├ľkaryotik organizmalarda ise genellikle “e┼čeyli ├╝reme” olur. E┼čeyli ├╝remede ebeveynlerin her ikisinden gelen kal─▒t─▒msal materyalin kar─▒┼č─▒m─▒n─▒ i├žeren bir d├Âl ├╝retilir. E┼čeyli ├╝reme s├╝recinde, haploit ve diploit h├╝cre tipleri aras─▒nda alma┼č─▒k bir s─▒ralama olur. Haploit h├╝creler birbirleriyle kayna┼čarak genetik materyalleri birle┼čtirir ve ├žift kromozomlu bir diploit h├╝cre yarat─▒rlar. Diploit organizmalar, DNA ikile┼čmesi olmadan b├Âl├╝nerek haploit h├╝creler meydana getirirler. Bu yolla meydana gelen yavru haploit h├╝creler her kromozom ├žiftinden birini ya da di─čerini rastlant─▒sal olarak kal─▒t (miras) alm─▒┼člard─▒r. Hayvan ve bitkilerin ├žo─ču, ya┼čamlar─▒n─▒n hemen tamam─▒n─▒ diploit olarak ge├žirirler, haploit bi├žimleri sadece, tek h├╝creli gametlerden ibarettir.

Bakteriler e┼čeyli ├╝remenin bu haploit/diploit y├Ântemini kullanmasalar da, yeni kal─▒t─▒msal enformasyonun edinilmesinde bir├žok y├Ântem kullan─▒rlar. ├ľrne─čin, baz─▒ bakteriler konjugasyon denilen yolla, dairesel bir DNA par├žas─▒n─▒ bir bakteriden di─čerine aktar─▒rlar. Bakteriler ayn─▒ zamanda, ├ževrelerinde bulunan DNA par├žalar─▒n─▒ al─▒p genomlar─▒na dahil edebilirler ki, bu fenomen, transformasyon olarak bilinir. Bu s├╝re├žler sonucunda “yatay gen aktar─▒m─▒” denen, birbiriyle ili┼čkisiz organizmalar aras─▒nda kal─▒t─▒msal enformasyon par├žalar─▒n─▒n nakli meydana gelir.

Kromozomal par├ža de─či┼čimi
Thomas Hunt Morgan'dan "krosover" ya da kromozomal par├ža de─či┼čimi ├žizimi ("Evrim Teorisinin bir Ele┼čtirisi", 1916)

Kromozomal par├ža de─či┼čimi ve genetik ba─člant─▒

Kromozomlar─▒n diploit tabiat─▒, farkl─▒ kromozomlardaki genlere, e┼čeyli ├╝reme s─▒ras─▒nda, yeni gen kombinasyonlar─▒ olu┼čturacak ┼čekilde "ba─č─▒ms─▒z ayr─▒┼č─▒m" olana─č─▒ sa─člar. Genlerin yeni gen kombinasyonlar─▒ olu┼čturacak ┼čekilde bu birle┼čmelerinde (rekombinasyonda), e─čer kromozomlar─▒n par├ža de─či┼čtirdi─či krosover denilen s├╝re├ž olmasayd─▒, ayn─▒ kromozomdaki genler teorik olarak asla birle┼čmezlerdi. Bu s├╝re├ž s─▒ras─▒nda kromozomlar, DNA par├žalar─▒n─▒ de─či┼č toku┼č yaparak, gen alellerinin de─či┼čmesini sa─člarlar. Bu kromozomal par├ža de─či┼čimi s├╝reci genellikle mayoz b├Âl├╝nme s─▒ras─▒nda, yani gametin haploit "germ h├╝creleri"ni yaratan bir dizi h├╝cre b├Âl├╝nmesi s─▒ras─▒nda meydana gelir. (Bu germ h├╝creler de daha sonra birle┼čerek yavru organizmay─▒ meydana getirirler.)

Kromozomdaki belirli iki nokta aras─▒nda meydana gelebilecek rekombinasyon olas─▒l─▒─č─▒ bu iki nokta aras─▒ndaki uzakl─▒─ča ba─čl─▒d─▒r. Yeterince uzak olan genler aras─▒nda hep rekombinasyon olaca─č─▒ndan bu genlerin alleleri rastgele bir ┼čekilde da─č─▒l─▒rlar. Nispeten yak─▒n genler durumunda, krosover olma olas─▒l─▒─č─▒n─▒n d├╝┼č├╝k olmas─▒, bu genlerin genetik ba─člant─▒ g├Âstermesi anlam─▒na gelir; her iki genin alelleri birlikte kal─▒t olmaya e─čilimlidir. Genlerin dizileri aras─▒ndaki ba─člant─▒ miktar─▒ ├žizgisel bir ba─člant─▒ haritas─▒ olu┼čturur ki, bu harita genlerin kromozom boyunca d├╝zenleni┼čine kabaca kar┼č─▒l─▒k gelir.

Gen ifadesi

Genetik kod

Genler, fonksiyonel etkilerini, genellikle, h├╝credeki fonksiyonlar─▒n ├žo─čundan sorumlu, proteinlerin ├╝retimiyle ifade ederler. Proteinler amino asit zincirleridir ve bir genin DNA dizisi (bir RNA arac─▒l─▒─č─▒yla) bir proteinin kendine has dizisini ├╝retmede kullan─▒l─▒r. Yaz─▒l─▒m (transkripsiyon) denilen bu s├╝re├ž, genin DNA dizisine ka┼č─▒l─▒k gelen bir diziye sahip bir RNA molek├╝l├╝ ├╝retimiyle ba┼člar. Ard─▒ndan, bu mesajc─▒ RNA molek├╝l├╝ translasyon denilen bir s├╝re├žle, RNA dizisindeki enformasyona kar┼č─▒l─▒k gelen bir amino asit dizisi ├╝retmede kullan─▒l─▒r. RNA dizisindeki her ├╝├ž n├╝kleotitlik grup bir kodon olarak adland─▒r─▒l─▒r, bu kodonlar─▒n her biri proteinleri olu┼čturan 20 amino asitten birine kar┼č─▒l─▒k gelir. RNA dizisi ile amino asitler aras─▒ndaki bu ili┼čkiye genetik kod ad─▒ verilir. Bu enformasyon ak─▒┼č─▒ tek y├Ânl├╝ olur; yani enformasyon n├╝kleotit dizilerinden proteinlerin amino asit dizisine aktar─▒l─▒r, proteinden DNA dizisine aktar─▒lmaz. Bu olgu Francis Crick taraf─▒ndan “molek├╝ler biyolojinin merkez├« dogmas─▒” olarak adland─▒r─▒lm─▒┼čt─▒r.

Tek bir aminoasit de─či┼čikli─či hemoglobinin lifler olu┼čturmas─▒na yol a├žabilir.

Bir proteini amino asit dizisi, o proteinin ├╝├ž boyutlu yap─▒s─▒n─▒ olu┼čturur ki, bu da proteinin fonsiyonuyla yak─▒ndan ili┼čkilidir. Bunlardan baz─▒lar─▒, kollajen proteinince olu┼čturulmu┼č lifler gibi, basit yap─▒l─▒ molek├╝llerdir. Enzim denen proteinler ba┼čka proteinlere ve basit molek├╝llere ba─članabilirler, ba─čland─▒klar─▒ molek├╝llerdeki kimyasal reaksiyonlar─▒ kolayla┼čt─▒rarak (proteinin kendi yap─▒s─▒n─▒ de─či┼čtirmeksizin) kataliz├Âr rol├╝ oynarlar. Proteinin yap─▒s─▒ dinamiktir; ├Ârne─čin hemoglobin proteini, memeli kan─▒nda oksijen molek├╝llerinin al─▒nmas─▒, ta┼č─▒nmas─▒ ve sal─▒nmas─▒n─▒ kolayla┼čt─▒r─▒rken e─čilip b├╝k├╝lerek farkl─▒ bi├žimler al─▒r.

Genetik kod
Genetik kod: DNA, bir mesajc─▒ RNA arac─▒l─▒─č─▒yla, protein kodlamak i├žin ├╝├žl├╝ bir kod kullan─▒r.

DNA’daki tek bir n├╝kleotitin fark─▒ bile, bir proteinin amino asit dizisinde bir de─či┼čikli─čin olmas─▒na neden olabilir. Proteinlerin yap─▒lar─▒ kendi amino asit dizilerinin sonucu oldu─ču i├žin de, b├Âyle bir de─či┼čiklik o proteinin ├Âzelliklerini de─či┼čtirebilir; ├Ârne─čin proteinin ├Âzelliklerini, o proteinin yap─▒s─▒nda istikrar─▒n bozulmas─▒na veya o proteinin di─čer protein ve molek├╝llerle etkile┼čiminde de─či┼čiklikler olmas─▒na yol a├žacak ┼čekilde, de─či┼čtirebilir. ─░nsanlardaki kal─▒t─▒msal hastal─▒klardan orak h├╝cre anemisi adl─▒ kan hastal─▒─č─▒ bu duruma ├Ârnek olarak g├Âsterilebilir. Bu hastal─▒k, hemoglobinin ╬▓-globin b├Âl├╝m├╝n├╝ belirleyen kodlama b├Âlgesindeki tek bir baz farkl─▒l─▒─č─▒ndan kaynaklan─▒r; bu bir baz─▒n farkl─▒ olmas─▒, hemoglobinin fiziksel ├Âzelliklerinin de─či┼čmesine yol a├žan bir amino asiti de─či┼čikli─čine neden olur. Fiziksel ├Âzelliklerinin de─či┼čmesinin sonucunda ortaya ├ž─▒kan hemoglobinin “orak h├╝cre” versiyonlar─▒, birbirlerine yap─▒┼č─▒rlar, ├╝st ├╝ste y─▒─č─▒larak lifler olu┼čtururlar. Bu lifler proteini nakleden alyuvarlar─▒n bi├žiminin bozulmas─▒na yol a├žar. Orak bi├žimli h├╝creler kan damarlar─▒ i├žinde rahat akamazlar, par├žalanma veya damar─▒ t─▒kama e─čilimlidirler. Bu sorunlar sonunda ki┼čide bu hastal─▒kla ilgili t─▒bbi rahats─▒zl─▒klara yol a├žar.

Baz─▒ genler RNA’da kopyalanmakla birlikte proteine ├ževrilmezler ki, bunlara “kodlamayan RNA” molek├╝lleri denir. Bu ├╝r├╝nler, baz─▒ durumlarda, kritik h├╝cre fonksiyonlar ile ilgili yap─▒larda rol al─▒rlar (Ribozomal RNA, ta┼č─▒y─▒c─▒ RNA gibi). RNA ayn─▒ zamanda, di─čer RNA molek├╝lleriyle "hibridizasyon" etkile┼čimleri yoluyla d├╝zenleyici etki rol├╝ne sahip olabilir. (├ľrne─čin mikroRNA)

Do─ču┼čtan gelenler - sonradan kazan─▒lanlar

Genler, bir organizman─▒n i┼čleyi┼čiyle ilgili b├╝t├╝n enformasyonu i├žermekteyse de, ├ževre, nihai fenotipin belirlenmesinde ├Ânemli bir rol oynar. Genetik fakt├Âr ile ├ževre fakt├Âr├╝ ikilemi, “do─ču┼čtan gelenler ile sonradan kazan─▒lanlar” anlam─▒nda kullan─▒lan, ─░ngilizce “nature versus nurture” (k─▒saca, nature vs. nurture, do─ča ve yeti┼čme ikilemi) deyi┼čiyle ifade edilir. Bir organizman─▒n fenotipi kal─▒t─▒m ile ├ževrenin etkile┼čimine ba─čl─▒d─▒r. “Is─▒ya duyarl─▒ mutasyonlar” olgusu bu duruma ├Ârnek olarak g├Âsterilebilir. Genellikle, bir protein dizisi i├žinde de─či┼čen bir amino asit, onun davran─▒┼č─▒n─▒ ve di─čer molek├╝llerle etkile┼čimini de─či┼čtirmez; fakat yap─▒n─▒n istikrar─▒n─▒ bozar. Y├╝ksek s─▒cakl─▒kta molek├╝ller daha h─▒zl─▒ hareket ettikleri ve birbirleriyle ├žarp─▒┼čt─▒klar─▒ i├žin, b├Âylesi bir amino asit de─či┼čimi, proteinde yap─▒s─▒n─▒n bozulmas─▒yla (denat├╝rasyon) ve i┼čleyi┼činin zay─▒flamas─▒yla kendini g├Âsteren bozukluklara yol a├žar. D├╝┼č├╝k s─▒cakl─▒kl─▒ ortamlarda ise proteinin yap─▒s─▒ istikrarl─▒ kal─▒r ve i┼čleyi┼či normal halde devam eder. Bu mutasyon t├╝r├╝ siyam kedisinin k├╝rk├╝nde renk bak─▒m─▒ndan g├Âzle g├Âr├╝l├╝r halde kendini g├Âsterir: Pigment ├╝retiminden sorumlu bir enzimdeki mutasyon, derideki y├╝ksek s─▒cakl─▒kl─▒ b├Âlgelerde yap─▒sal istikrar─▒n─▒n bozulmas─▒na ve i┼čleyi┼činin zay─▒flamas─▒na yol a├žmaktayken bacak, kulak, kuyruk gibi daha so─čuk b├Âlgelerde protein, i┼čleyi┼čini zay─▒flatmadan s├╝rd├╝r├╝r; b├Âylece kedi, u├ž b├Âlgeleri koyu renkli bir k├╝rke sahip olur.

Siyam kedilerinin, pigment ├╝retiminde ─▒s─▒ya-duyarl─▒ bir mutasyonlar─▒ vard─▒r.

Gen d├╝zenlemesi

Bir organizman─▒n genomu binlerce gen i├žermekle birlikte, bu genlerin hepsinin de belirli bir anda aktif olmalar─▒ gerekmez. Bir gen, mRNA transkripsiyonu ger├žekle┼čti─činde (ve proteine ├ževrildi─činde) “ifade olmu┼č” demektir. Genlerin ifadesini denetleyen bir├žok h├╝cre y├Ântemi vard─▒r. Mesela proteinler yaln─▒zca h├╝cre ihtiya├ž duydu─čunda ├╝retilirler. Transkripsiyon fakt├Ârleri genin transkripsiyonunu ya te┼čvik etmek ya da engellemek suretiyle d├╝zenleyen proteinlerdir. ├ľrne─čin, Escherichia coli bakterisinin genomunda triptofan amino asitinin sentezi i├žin gerekli bir seri gen vard─▒r; fakat triptofan─▒n h├╝crede kullan─▒ma haz─▒r hale gelmesinden sonra, bu genlere art─▒k ihtiya├ž kalmaz. Triptofan─▒n varl─▒─č─▒ genlerin faaliyetini do─črudan etkiler; triptofan molek├╝lleri “triptofan repres├Âr├╝”ne (bir transkripsiyon fakt├Âr├╝) ba─član─▒rlar, ba─član─▒nca repres├Ârlerin yap─▒s─▒n─▒ ├Âyle de─či┼čtirir ki, repres├Ârler genlere ba─član─▒r. Triptofan repres├Âr├╝ genlerin transkripsiyonu ve ifadesini durdurur, ve dolay─▒s─▒yla, triptofan sentezi s├╝recinin “olumsuz geri beslemeli” (negative feedback) d├╝zenlemesini sa─člam─▒┼č olur.

Çinko parmak DNA kompleksi
Transkripsiyon fakt├Ârleri DNA’ya ba─članarak ilgili genlerin transkripsiyonuna etkide bulunur.

Gen ifadesindeki farkl─▒l─▒klar, ├Âzellikle ├žok h├╝creli organizmalarda belirgindir, bu tip canl─▒larda h├╝crelerin hepsi ayn─▒ genomu i├žermelerine kar┼č─▒n, farkl─▒ gen k├╝melerinin ifadesinden kaynaklanan ├žok farkl─▒ yap─▒ ve davran─▒┼člara sahiptirler. ├çok h├╝creli bir organizmadaki t├╝m h├╝creler, tek bir h├╝creden t├╝rerler. Bu tek h├╝crenin farkl─▒ h├╝cre tiplerine farkl─▒la┼čt─▒─č─▒ s├╝re├ž s─▒ras─▒nda, d─▒┼č ve h├╝creler aras─▒ sinyallere tepki verir, a┼čamal─▒ olarak farkl─▒ gen ifade ┼čekilleri kurarak farkl─▒ davran─▒┼č tipleri olu┼čturur. ├çok h├╝creli organizmalarda yap─▒lar─▒n geli┼čiminden tek bir gen sorumlu de─čildir; bu farkl─▒ davran─▒┼č tipleri bir├žok h├╝cre aras─▒ndaki karma┼č─▒k etkile┼čimlerden do─čar.

├ľkaryotlarda kromatinde yap─▒sal ├Âzellikler genlerin transkripsiyonunu etkiler. Bu ├Âzellikler “epigenetik”tir (├╝st-kal─▒tsal); ├ž├╝nk├╝ etkileri DNA dizisinin ├╝zerinde yer al─▒r ve bir h├╝cre ku┼ča─č─▒ndan di─čerine aktar─▒lan kal─▒ta haizdir. Epigenetik ├Âzelliklerden olay─▒, ayn─▒ ortamda olu┼čan farkl─▒ h├╝cre tipleri ├žok farkl─▒ ├Âzelliklere sahip olabilirler.

Genetik de─či┼čim

Mutasyonlar

DNA ikile┼čmesi s├╝reci s─▒ras─▒nda ikinci iplik├ži─čin polimerizasyonunda rastlant─▒sal yanl─▒┼čl─▒klar ger├žekle┼čir. Mutasyon ya da de─či┼činim ad─▒ verilen bu hatalar, ├Âzellikle bir genin protein kodlama dizisinde olu┼čmalar─▒ durumunda organizman─▒n fenotipi ├╝zerinde g├╝├žl├╝ bir etkide bulunabilirler. Fakat DNA polimeraz enziminin, hatalar─▒ d├╝zeltme yetene─či sayesinde bu hatalar─▒n oran─▒ son derece d├╝┼č├╝kt├╝r; hata oran─▒, her 10-100 milyon bazda 1 hata olarak g├Âzlemlenmi┼čtir. DNA’daki de─či┼čim oran─▒n─▒ artt─▒ran s├╝re├žlerin mutajenik oldu─ču s├Âylenir. Mutajenik kimyasallar genellikle baz e┼čle┼čmesine m├╝dahale ederek, DNA ikile┼čmesinde hatalara yol a├žarlar. Mor├Âtesi ─▒┼č─▒n─▒m ise, DNA yap─▒s─▒na zarar vermek suretiyle mutasyonlara neden olur. DNA’daki kimyasal zarar do─čal yolla meydana gelmekteyse de, h├╝creler uyumsuzluklar─▒ ve bozulmalar─▒ tamir etmek ├╝zere “DNA tamir” mekanizmalar─▒n─▒ kullan─▒rlar. Ancak, tamir bazen DNA’y─▒ -dizisi bak─▒m─▒ndan- orijinal haline geri d├Ând├╝remeyebilir.

Gen ├žo─čalt─▒lmas─▒
Gen duplikasyonu gereksiz gen kopyalar─▒ yaratarak genetik ├že┼čitlenme getirir: Genin kopyalar─▒ndan biri mutasyona u─črayabilir ve organizmaya zarar vermeksizin orijinal fonksiyonunu yitirebilir.

Krosover ile kromozomal par├ža de─či┼čimi yapan ve genleri yeniden birle┼čtiren (rekombine eden) organizmalarda mayoz b├Âl├╝nme esnas─▒ndaki hizalanma (iki kromozomdaki benzer dizilerin yan yana gelmesi) hatalar─▒ da mutasyonlara neden olabilir. Bu hatalar, benzer dizilerin neden olduklar─▒, partner kromozomlar─▒n hatal─▒ hizalanmas─▒ sonucu olmas─▒ ├Âzellikle muhtemeldir; bu da genomlardaki baz─▒ b├Âlgeleri mutasyona daha e─čilimli k─▒lar. Bu hatalar DNA dizisinde b├╝y├╝k yap─▒sal de─či┼čiklikler yarat─▒r; kromozomda geni┼č b├Âlgelerde duplikasyonlar (ikilenmeler), inversiyonlar (evirmeler), delesyonlar (├ž─▒karmalar) veya farkl─▒ kromozomlar aras─▒nda par├žalar─▒n kazara aktar─▒lmas─▒ (translokasyon) s├Âz konusu olabilir.

─░nsan DNA s─▒nda yakla┼č─▒k 25.000 gen bulunur ve bu genlerde meydana gelen mutasyonlar sonucu 6.000 in ├╝zerinde genetik hastal─▒k tespit edilmi┼č ve tedavisi aranmaktad─▒r. Mutasyonlar─▒n, ba┼čta kanser olmak ├╝zere, zeka gerili─či, erken ya┼članma ve daha binlerce hastal─▒─ča yol a├žt─▒─č─▒ bilinmektedir.

Do─čal se├žilim ve evrim

Mutasyonlar farkl─▒ genotipli organizmalar─▒n ortaya ├ž─▒kmas─▒na neden olur ve bu farkl─▒l─▒klar da farkl─▒ fenotiplerin olu┼čmas─▒yla sonu├žlan─▒r. Bir├žok mutasyonun organizman─▒n fenotipi, sa─čl─▒─č─▒ ve (do─čal se├žilimle ilgili) ├╝reme uyumu (─░ng. fitness) ├╝zerinde az bir etkisi vard─▒r. Etkisi olan mutasyonlar genelde zararl─▒d─▒rlar ama bazen, organizman─▒n i├žinde bulundu─ču ├ževre ko┼čullar─▒ ba─člam─▒nda yararl─▒ denebilecek mutasyonlar da olur.

├Âkaryotik organizmalar─▒n evrim a─čac─▒
├çe┼čitli ortolog gen dizilerinin kar┼č─▒la┼čt─▒r─▒lmalar─▒yla haz─▒rlanm─▒┼č, ├Âkaryotik organizmalar─▒n bir evrim a─čac─▒

Pop├╝lasyon geneti─či pop├╝lasyonlardaki bu genetik farkl─▒l─▒klar─▒n kaynaklar─▒n─▒, da─č─▒l─▒mlar─▒n─▒ ve bu da─č─▒l─▒mlar─▒n zamanla nas─▒l de─či┼čti─čini ara┼čt─▒ran bir genetik altdal─▒d─▒r. Bir alelin bir pop├╝lasyondaki s─▒kl─▒─č─▒ do─čal se├žilimle etkilenebilir; belirli bir aleli ta┼č─▒yan bireylerin hayatta kalma ve ├╝remesindeki y├╝ksek oran, o alelin zamanla o pop├╝lasyonda daha s─▒k olmas─▒na neden olabilir. Ayn─▒ zamanda, “genetik s├╝r├╝klenme” denilen, ┼čans fakt├Âr├╝n├╝n etkisiyle, yani olaylar─▒n tesad├╝fi ak─▒┼č─▒yla da, allel s─▒kl─▒─č─▒nda de─či┼čimler olabilir. Genetik s├╝r├╝klenme bir pop├╝lasyonun gen havuzunda, do─čal se├žilimden farkl─▒ olarak, uygun genlerin se├žilmesi gibi bir y├Ânlendirmeyle de─čil de, tamamen rastlant─▒ eseri say─▒lan, ku┼čaktan ku┼ča─ča ortaya ├ž─▒kan de─či┼čiklikler ┼čeklinde tan─▒mlan─▒r.

Organizmalar─▒n genomlar─▒, bir├žok ku┼čak boyunca, evrim denilen olgu ile sonu├žlanmak ├╝zere, de─či┼čebilirler. Mutasyonlar ve mutasyonlar─▒n yararl─▒ olanlar─▒ i├žin olan se├žilim sonucunda, bir canl─▒ t├╝r├╝n ├ževresine daha uyumlu bi├žimlere d├Ân├╝┼čerek evrimine neden olabilir. Bu s├╝rece adaptasyon denir. Yeni t├╝rler, t├╝rle┼čme denilen s├╝re├žle olu┼čur. T├╝rle┼čme genellikle, farkl─▒ pop├╝lasyonlar─▒n co─črafi olarak ayr─▒ d├╝┼čmelerinin neden oldu─ču genetik farkl─▒la┼čmadan ortaya ├ž─▒kar.

Evrim esnas─▒nda DNA dizileri birbirinden uzakla┼čt─▒─č─▒ ve de─či┼čti─či i├žin, diziler aras─▒ndaki bu farkl─▒l─▒klar, aralar─▒ndaki evrimsel uzakl─▒─č─▒ hesaplamada bir “molek├╝ler saat” gibi kullan─▒labilir. Genetik k─▒yaslamalar genellikle, t├╝rler aras─▒ndaki evrimsel akrabal─▒─č─▒ nitelemede en do─čru y├Ântem olarak kabul edilir, bu y├Ântem, fenotipik k─▒yaslamalarla edinilmi┼č baz─▒ yan─▒lt─▒c─▒ de─čerlendirmeleri de d├╝zeltir. T├╝rler aras─▒ndaki evrimsel uzakl─▒klar “evrim a─čac─▒” ya da “filogenetik a─ča├ž” denilen ┼čemalarla temsil edilir, bu ┼čemalarla t├╝rlerin ortak bir atadan ini┼čini ve zaman boyunca t├╝rlerin birbirinden uzakla┼čmalar─▒n─▒ g├Âsterir. Ancak, bu a─ča├ž ┼čemalar─▒ t├╝rler aras─▒ndaki yatay gen transferi olaylar─▒n─▒ g├Âsteremez.

Ara┼čt─▒rma ve teknoloji

Model organizmalar

Genetik├žiler ba┼člang─▒├žta geneti─či geni┼č bir organizma yelpazesi ├╝zerinde ├žal─▒┼čm─▒┼člarsa da, sonralar─▒ ara┼čt─▒rmac─▒lar organizmalar─▒n bir altk├╝mesi ├╝zerinde ├Âzelle┼čmeye ba┼člam─▒┼čt─▒r. Belli bir organizma hakk─▒nda ├Ânemli miktarda ara┼čt─▒rma yap─▒lm─▒┼č olmas─▒ yeni ara┼čt─▒rmac─▒lar─▒n da ayn─▒ organizmay─▒ daha derinlemesine icelemeye te┼čvik etmi┼čtir. B├Âylece birka├ž model organizma g├╝n├╝m├╝zdeki genetik ara┼čt─▒rmalar─▒n ├Ânemli bir k─▒sm─▒ i├žin temel olu┼čturmu┼čtur. Model organizmalar geneti─čindeki ba┼čl─▒ca ara┼čt─▒rma konular─▒, gen d├╝zenlemesi, morfogeneze ili┼čkin geli┼čim genleri ve kanserdir.

Yayg─▒n meyve sine─či
Yayg─▒n meyve sine─či (Drosophila melanogaster) s─▒k kullan─▒lan bir model organizmad─▒r.

Model organizmalar k─▒smen kullan─▒mlar─▒n─▒n pratik olmas─▒ nedeniyle se├žilmi┼čtir; k─▒sa ├╝retim s├╝releri, genetik manip├╝lasyonun kolay olmas─▒ baz─▒ organizmalar─▒n genetik ara┼čt─▒rmalarda pop├╝ler olmas─▒na neden olmu┼čtur. Yayg─▒n olarak kullan─▒lan model organizmalar aras─▒nda, ba─č─▒rsak bakterisi Escherichia coli, turpgiller familyas─▒ndan Arabidopsis thaliana bitkisi, bir maya t├╝r├╝ olan Saccharomyces cerevisiae, iplik kurdu Caenorhabditis elegans, yayg─▒n meyve sine─či Drosophila melanogaster ve ev faresi Mus musculus say─▒labilir.

Farkl─▒ ara┼čt─▒rma alanlar─▒

Genetik bilimindeki geli┼čmelerin yan─▒ s─▒ra, ara┼čt─▒rmalar─▒n gitgide farkl─▒ alanlarda ├Âzelle┼čmeye ba┼člamas─▒ bu bilim dal─▒n─▒n altdallar─▒n─▒n olu┼čmas─▒na neden olmu┼čtur. Geneti─čin altdallar─▒ndan baz─▒lar─▒ ┼čunlard─▒r:

  • Evrimsel geli┼čim geneti─či: D├Âllenmi┼č tekh├╝creli yumurta a┼čamas─▒ndan ba┼člayarak organizman─▒n olu┼čmas─▒ndaki t├╝m molek├╝ler etkenleri ve dolay─▒s─▒yla onlar─▒ kodlayan genleri inceler. Yo─čun olarak, ├Âzellikle iki tarafl─▒ simetri d├╝zenlenmesiyle ve basit bir biyolojik sistemden (tekh├╝creliler, ─▒┼č─▒nsal simetri) karma┼č─▒k bir organizmaya (├žokh├╝creli, genellikle metamerize ve ├Âzelle┼čmi┼č organlar halinde yap─▒la┼čm─▒┼č organizmalar) ge├ži┼či sa─člayan mekanizmalarla ilgilenir. Organizman─▒n olu┼čum mekanizmalar─▒n─▒ incelemek i├žin model organizma t├╝rleri (Drosophila, yuvarlak solucanlar, zebra bal─▒─č─▒, tavuk vs.) kullan─▒r. Frans─▒zcada evrimsel geli┼čim geneti─či ad─▒yla bilinen bu dal, ─░ngilizcede evrimsel geli┼čim biyolojisi olarak bilinir.
  • Medikal genetik
  • Genomik: ─░nsan genomunun (kromozomlarda yap─▒lanm─▒┼č ├╝├ž milyar baz ├žiftinin, DNA b├╝t├╝n├╝n├╝n) yap─▒s─▒n─▒, bile┼čimini ve evrimini inceler ve DNA’da biyolojik bir anlam─▒ olabilecek birimleri (genler, ├ževrilmeyen transkripsiyon birimleri, mikroRNA’lar, d├╝zenleme ├╝niteleri, transkripsiyon fakt├Ârleri olan promot├Ârler, CNG alfa ve beta kanallar─▒ vs.) tan─▒mlamaya ├žal─▒┼č─▒r.
  • Kantitatif genetik : Genetik bile┼čenleri, niceliksel ├Âzelliklerin (boy, t├╝y rengi, b├╝y├╝me h─▒z─▒ vs.) varyasyonunu (de─či┼čme, ├že┼čitlenme) ve kal─▒tsall─▒klar─▒n─▒ a├ž─▒klayarak inceler.
  • Evrim geneti─či : T├╝rlerin genomlar─▒nda do─čal se├žilimin izlerini inceler ve t├╝rlerin de─či┼čen ├ževrelerde (ortamlarda) hayatta kalmas─▒nda ve adaptasyonunda ba┼č rol├╝ oynayan genleri tan─▒mlamaya ├žal─▒┼č─▒r.
  • Pop├╝lasyon geneti─či: Pop├╝lasyonlar─▒n ve t├╝rlerin ├že┼čitlili─čini etkileyen g├╝├žleri (ve etki ya da sonu├žlar─▒n─▒) matematiksel ve istatistik├« y├Ântemler geli┼čtirerek inceler. Bir ba┼čka deyi┼čle pop├╝lasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farkl─▒l─▒klar─▒n─▒n kaynaklar─▒n─▒ ara┼čt─▒ran bir genetik altdal─▒d─▒r. D├Ârt ana madde ├╝zerinden yola ├ž─▒karak ara┼čt─▒rmalar yapar: Bunlar do─čal se├žilim, gen havuzu, mutasyonlar ve gen devaml─▒l─▒─č─▒d─▒r.
  • Molek├╝ler genetik: Canl─▒lar─▒n kal─▒t─▒m materyali olan genlerin yap─▒lar─▒n─▒ ve i┼člevlerini molek├╝ler d├╝zeyde inceleyen bir genetik altdal─▒d─▒r. Molek├╝ler genetik, molek├╝ler biyolojinin ve geneti─čin y├Ântemlerini kullanarak ├žal─▒┼č─▒r.
  • Ekolojik genetik: Genetik ├žal─▒┼čmalar─▒ ekolojik alanda s├╝rd├╝ren bir genetik altdal─▒d─▒r. Ekolojik genetik, canl─▒lar─▒n olu┼čturdu─ču pop├╝lasyonlar─▒ "pop├╝lasyon geneti─či" ile yak─▒ndan ili┼čkili olarak ara┼čt─▒r─▒r.

Medikal genetik ara┼čt─▒rmalar─▒

Medikal genetik, genetik ├že┼čitlili─čin, insan sa─čl─▒─č─▒ ve hastal─▒klar─▒yla ili┼čkilerini ara┼čt─▒rmaktad─▒r. Bir hastal─▒─ča neden olabilecek bilinmeyen bir gen ara┼čt─▒r─▒ld─▒─č─▒nda, ara┼čt─▒rmac─▒lar, hastal─▒kla ilgili genomun konumunu saptamada genellikle “genetik ba─člant─▒” ve genetik soya─čac─▒ ├žizelgesinden yararlan─▒rlar. Pop├╝lasyon d├╝zeyindeki ara┼čt─▒rmalarda, ara┼čt─▒rmac─▒lar genomdaki, hastal─▒klarla ilgili genlerin konumlar─▒n─▒ saptamada “Mendelci rastgelele┼čtirme” y├Ânteminden yararlanmaktad─▒r; bu teknik bilhassa, yaln─▒zca tek bir genle kesin olarak belirlenemeyen, birka├ž gene ili┼čkin (├žok genli) ├Âzelliklerde yararl─▒ olmaktad─▒r. Hastal─▒k geni olabilecek herhangi bir gen aday olarak saptan─▒nca, art─▒k sonraki ara┼čt─▒rmalar genellikle, bu genin bir model organizmadaki dengi olan gen (ortolog gen) ├╝zerinde yap─▒l─▒r. Genotipleme teknikleri, kal─▒t─▒msal hastal─▒k ├žal─▒┼čmalar─▒n─▒n yan─▒ s─▒ra, genotipin ilaca cevab─▒ nas─▒l etkiledi─čini ara┼čt─▒ran farmakogenetik alan─▒n─▒n geli┼čmesini de sa─člam─▒┼čt─▒r.

Kanser ku┼čaktan ku┼ča─ča kal─▒t─▒m yoluyla ge├žen bir hastal─▒k olmasa da, g├╝n├╝m├╝zde genetik bir hastal─▒k olarak ele al─▒nmaktad─▒r. Kanserin v├╝cuttaki geli┼čim s├╝reci ├že┼čitli olaylar─▒n bir araya gelmesiyle olu┼čmaktad─▒r. Bazen v├╝cuttaki h├╝creler b├Âl├╝n├╝rken mutasyonlar olur. Bu h├╝crelerdeki mutasyonlar bir ├žocu─ča aktar─▒lmasa da, h├╝crelerin davran─▒┼č─▒n─▒ etkileyebilmekte ve kimi zaman onlar─▒n b├╝y├╝melerine ve daha h─▒zl─▒ b├Âl├╝nmelerine neden olmaktad─▒rlar. H├╝crelerin bu anormal ve uygunsuz b├Âl├╝nmelerini engelleyen mekanizmalar vard─▒r; uygunsuz b├Âl├╝nmekte olan h├╝crelerin ├Âlmesi i├žin sinyaller yolan─▒r. Ama bazen ba┼čka mutasyonlar ├žo─čalan h├╝crelerin bu sinyallere uymamas─▒na neden olabilir. V├╝cutta, bir ├že┼čit dahili bir do─čal se├žilim s├╝reci meydana gelir; h├╝crenin b├Âl├╝nmeye devam─▒n─▒ sa─člayan mutasyonlara h├╝crelerde birikir, sonunda bir kanser t├╝m├Âr├╝ meydana gelir. T├╝m├Âr b├╝y├╝y├╝p geli┼čerek v├╝cudun ├že┼čitli dokular─▒n─▒ istila eder.

. E. coli rekombinant DNA teknolojisinde s─▒k├ža kullan─▒l─▒r.

E. coli kolonileri
H├╝cresel klonlamaya bir ├Ârnek olarak, bir agar taba─č─▒nda E. coli kolonileri

Ara┼čt─▒rma teknikleri

G├╝n├╝m├╝zde DNA, laboratuvarda bir├žok bak─▒mdan istenildi─či gibi de─či┼čtirilebilmektedir. Laboratuvar ├žal─▒┼čmalar─▒nda kullan─▒lan restriksiyon enzimleri DNA’y─▒ belli dizilerde keserek arzu edilen par├žalar─▒ ├╝retmek i├žin kullan─▒l─▒r. Ligasyon enzimleri ise, elde edilen bu par├žalar─▒ yeniden birle┼čtirme, yani birbirine ba─člama olana─č─▒ sa─člamaktad─▒r ve b├Âylece, ara┼čt─▒rmac─▒lar, farkl─▒ kaynaklardan (biyolojik t├╝rlerden) al─▒nan DNA par├žalar─▒n─▒ birle┼čtirerek “rekombinant DNA” yaratabilmektedirler. Genellikle “genetik yap─▒s─▒ de─či┼čtirilmi┼č organizmalar”la (─░ngilizce k─▒saltmas─▒yla GMO) ilgili ├žal─▒┼čmalarda yararlan─▒lan rekombinant DNA bilhassa, plazmidler (├╝zerlerinde birka├ž gen bulunan dairesel DNA par├žalar─▒) ba─člam─▒nda kullan─▒lmaktad─▒r. Bakterilerin i├žine plazmidlerin sokulmas─▒ ve bu bakterilerin “agar” tabaklar─▒nda (bakteri h├╝crelerinin klonlar─▒n─▒ izole etmek i├žin) b├╝y├╝t├╝lmesiyle ara┼čt─▒rmac─▒lar, eklenen DNA par├žalar─▒n─▒ klonal olarak ├žo─čaltabilmektedirler ki bu, molek├╝ler klonlama olarak bilinen bir i┼člemdir. (Klonlama terimi, ayn─▒ zamanda ├že┼čitli teknikler kullanarak klonal organizmalar yaratmak i├žin de kullan─▒l─▒r.)

DNA ayn─▒ zamanda polimeraz zincir tepkimesi (PCR) denilen bir s├╝re├ž kullan─▒larak da ├žo─čalt─▒labilir. PCR, ├Âzel k─▒sa DNA dizileri kullan─▒larak, DNA’n─▒n hedef se├žilen bir b├Âlgesini izole edebilir ve onu a┼č─▒r─▒ derecede b├╝y├╝tebilir. DNA’n─▒n son derece k├╝├ž├╝k par├žalar─▒n─▒ a┼č─▒r─▒ ├Âl├ž├╝de ├žo─čaltabildi─činden, PCR genellikle spesifik DNA dizilerinin varl─▒─č─▒n─▒ saptamakta kullan─▒l─▒r.

DNA dizilemesi ve genomik

Genetik ├žal─▒┼čmalar─▒nda geli┼čtirilmi┼č en temel teknolojilerden biri olan DNA dizilemesi ara┼čt─▒rmac─▒lara DNA par├žalar─▒ndaki n├╝kleotit dizisini belirleme olana─č─▒ sa─člamaktad─▒r. 1977’de Frederick Sanger ve ├žal─▒┼čma arkada┼člar─▒nca geli┼čtirilen bir DNA dizileme y├Ântemi (zincir sonland─▒rma dizilemesi) DNA par├žalar─▒n─▒ dizilemede art─▒k rutin bir y├Ântem olarak kullan─▒lmaktad─▒r. Bu teknoloji sayesinde ara┼čt─▒rmac─▒lar, bir├žok insan hastal─▒─č─▒yla ilgili molek├╝ler dizileri inceleme olana─č─▒na kavu┼čmu┼člard─▒r.

DNA profilini inceleyen bilim insan─▒
Bir DNA profilini inceleyen bir bilim insan─▒

DNA dizilemesi ucuzla┼čt─▒k├ža ve bilgisayarlar─▒n da yard─▒m─▒yla ara┼čt─▒rmac─▒lar, bir├žok organizman─▒n genomunu dizilemi┼člerdir. Bunu yapmak i├žin dizilenmi┼č DNA par├žalar─▒, dizilerinin ayn─▒ oldu─ču b├Âlgeleri ├žak─▒┼čt─▒r─▒larak, daha b├╝y├╝k b├Âlgelerin dizileri belirlenir (genom in┼čas─▒ s├╝reci) dizilemi┼člerdir. Bu teknolojiler, insan genomu i├žin de kullan─▒lm─▒┼č, insan genomunun dizileme projesi 2003 y─▒l─▒nda tamamlanm─▒┼čt─▒r. Yeni y├╝ksek hacimli dizileme teknolojileri DNA dizileme maliyetini h─▒zla d├╝┼č├╝rmektedir, ├žo─ču ara┼čt─▒rmac─▒ bir insan genomunun dizilenme maliyetinin yak─▒n gelecekte bin dolara inmesini beklemektedir.

DNA dizileme y├Ântemleriyle belirlemeler sonucunda edinilen, i┼če yarar dizilemelerin miktar─▒n─▒n gitgide artmas─▒, organizmalar─▒n genom b├╝t├╝nlerindeki ara┼čt─▒rmalarda hesaplama aletleri ve analiz ├Ârnekleri kullanan, genomik adl─▒ ara┼čt─▒rma alan─▒n─▒ do─čurmu┼čtur. Genomik ayn─▒ zamanda, biyoenformatik bilimsel disiplininin bir altalan─▒ olarak da kabul edilebilir.

genetik kelimesi ne demek TDK s├Âzl├╝k anlam─▒ ve a├ž─▒klamas─▒ nedir?

genetik, -─či

Almanca Genetik

1. isim, biyoloji ► kal─▒t─▒m bilimi.

2. s─▒fat Genlerle ilgili, genlerin belirledi─či, genlerle ge├žen.

3. s─▒fat Genlerle ilgili, kal─▒t─▒mla ilgili.

E─čitim Terimleri S├Âzl├╝─č├╝ - 1974

─░ngilizce: genetics, Frans─▒zca: g├ęn├ętique

─░nsan, hayvan ve bitkilerde soya ├žekim, evrim ve de─či┼čim olaylar─▒n─▒ inceleyen biyoloji dal─▒.

Orta ├ľ─čretim Terimleri K─▒lavuzu - 1963

bk. jenetik.

Biyoloji Terimleri S├Âzl├╝─č├╝ - 1998

bk. kal─▒t─▒m bilimi

Su ├ťr├╝nleri Terimleri S├Âzl├╝─č├╝ - 2007

─░ngilizce: genetic

1. Genlerle ilgili, genlerin belirledi─či, genlerle ge├žen, 2. Kal─▒t─▒m bilimi, gen bilimi.

Veteriner Hekimli─či Terimleri S├Âzl├╝─č├╝ -

─░ngilizce: genetic

Genlerle ilgili, kalıtımla ilgili, kalıtsal, irsî

T─▒p Terimleri K─▒lavuzu - 2010

kal─▒t─▒m bilimi

T─▒p Terimleri K─▒lavuzu - 2010

kal─▒tsal

Kimya Terimleri S├Âzl├╝─č├╝ - 1981

─░ngilizce: genetic

1. Genlerle ilgili, kal─▒t─▒mla ilgili. 2. Genlerle ge├žen, kal─▒tsal.

Mant─▒k Terimleri S├Âzl├╝─č├╝ - 1976

─░ngilizce: genetical, genetic

Genlerle ilgili.

Kelime K├Âkeni

Frans─▒zca g├ęn├ętique "soya ili┼čkin, kal─▒t─▒msal, ─▒rsi" s├Âzc├╝─č├╝nden al─▒nt─▒d─▒r. Frans─▒zca s├Âzc├╝k Eski Yunanca ayn─▒ anlama gelen gen─ôtik├│s ╬│╬Á╬Ż╬̤ä╬╣╬║¤î¤é  s├Âzc├╝─č├╝nden al─▒nt─▒d─▒r. Bu s├Âzc├╝k Eski Yunanca g├ęnos ╬│╬ş╬Ż╬┐¤é  "soy, ─▒rk, z├╝rriyet" s├Âzc├╝─č├╝nden +ikos sonekiyle t├╝retilmi┼čtir. Yunanca s├Âzc├╝k Eski Yunanca g├şgnomai, gen- ╬│╬»╬│╬Ż╬┐╬╝╬▒╬╣, ╬│╬Á╬Ż-  "do─čurmak" fiilinden t├╝retilmi┼čtir. Yunanca fiil Hintavrupa Anadilinde ayn─▒ anlama gelen yaz─▒l─▒ ├Ârne─či bulunmayan *gen╔Ö- bi├žiminden evrilmi┼čtir.

Tarihte En Eski Kaynak

jenetik [ Dil Tarih Co─črafya Fak├╝ltesi Dergisi (1942) ]

Yorum G├Ânder

Daha yeni Daha eski